Un neonato molisano con Sma (atrofia muscolare spinale) è stato salvato in Abruzzo grazie alla diagnosi e al trattamento della patologia con la terapia genica. Per la regione si tratta di una doppia prima volta: per la diagnosi su un neonato, grazie alla convenzione con il Cast (Centro Studi Avanzati e Tecnologie dell’Università “D’Annunzio”) e per la somministrazione della terapia genica.
La vicenda risale al 19 dicembre, quando, all’ospedale “San Pio” di Vasto, una donna molisana ha dato alla luce un maschietto, con un parto avvenuto in modo naturale e senza complicazioni. Entro le prime ore di vita il bambino, come tutti i nuovi nati in Abruzzo, è stato sottoposto allo screening neonatale esteso attraverso un semplice prelievo di sangue, per poter diagnosticare precocemente eventuali patologie metaboliche ereditarie e malattie rare. Nel caso di questo bambino è stata evidenziata l’alterazione del patrimonio cromosomico responsabile della Sma, quella del tipo 1, la più severa e la principale causa genetica di mortalità infantile, che ha determinato l’immediato ricovero nella Neonatologia dell’ospedale di Chieti, dove la Clinica pediatrica è centro di riferimento regionale per la malattie rare.
La Sma è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene Smn1, che porta a morte prematura o alla degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale, causando perdita di forza muscolare, atrofia, difficoltà a deglutire, parlare e respirare, con conseguente limitazione grave della mobilità.
Il neonato è stato quindi preso in carico da un’équipe multidisciplinare. «Obbligata, per quanto “impegnativa” anche sotto il profilo economico, la scelta del percorso di cura: la terapia genica, il trattamento rivoluzionario che sta facendo storia e con un’unica somministrazione fornisce una copia funzionante del gene Smn1 nelle cellule nervose; in pratica va a correggere il difetto genetico che causa la malattia. Si tratta del farmaco d’elezione per bambini con Sma di tipo 1, proprio come il piccolino ricoverato a Chieti, e ne arresta la progressione, invertendo un destino già scritto», spiega la Asl Lanciano Vasto Chieti.
La terapia, il cui costo supera di molto il milione di euro, è stata acquisita con procedura d’urgenza dalla casa farmaceutica produttrice, poiché dev’essere somministrata precocemente, nei primi giorni di vita, anche in assenza di sintomi. È risultato perciò fondamentale lo screening neonatale che la Regione ha reso disponibile e obbligatorio per tutti i neonati (cosa che non avviene in Molise per questo genere di malattie) grazie a una piccola puntura eseguita sulla pianta del piede a poche ore dalla nascita. La diagnosi precoce consente un tempestivo avvio della terapia dall’efficacia potenziale elevatissima, e il tempo è una variabile che fa la differenza.
«La comunità scientifica dispone di evidenze che dimostrano l’efficacia della terapia genica – dice il direttore generale Asl, Mauro Palmieri, che ha autorizzato il trattamento – che permette la produzione della proteina Smn, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Con tale trattamento viene rovesciata la sorte di bambini che, in passato, era segnata da poche speranze di sopravvivenza e la certezza di disabilità gravissime causate dalla progressione della malattia. Nella maggior parte dei casi trattati con questo farmaco è stato riscontrato un netto miglioramento clinico e della qualità di vita dei bambini, con uno sviluppo motorio paragonabile a quelli sani».
«Abbiamo agito con rapidità assoluta – continua Palmieri – e fatto di tutto affinché la casa farmaceutica garantisse la consegna nonostante il periodo festivo e possibili difficoltà di tipo logistico. La somministrazione è avvenuta oggi attraverso un’unica infusione, della durata di circa un’ora. La mamma e il papà sono stati preventivamente e puntualmente informati del protocollo adottato e del percorso che dovrà essere seguito in futuro, sempre in raccordo con i nostri professionisti e con una rete assistenziale da attivare anche in Molise a cui fare riferimento in ogni circostanza. Abbiamo puntato, infatti, non solo sulla terapia immediata ma sull’assetto organizzativo complessivo, di cui è stato affidato il coordinamento a Francesco Chiarelli, direttore del dipartimento Materno infantile e della Clinica pediatrica».
Alla complessa operazione hanno preso parte Diego Gazzolo, Adele Primavera e Giustina Giardinelli, rispettivamente direttore, dirigente medico e coordinatrice della Neonatologia; Antonio Di Muzio, dirigente medico della Clinica neurologica specialista in malattie neuromuscolari; Valentina Gatta, professoressa ordinaria di Genetica all’Università D’Annunzio; Sara Matricardi, professoressa associata all’Università e specialista in Neuropsichiatria infantile e Pediatria e Letizia DI Fabio, responsabile della Farmacia.
